Naukowcy przypisują kilka chorób genetycznych mutacjom genów wpływającym na chromosom Y. Ten artykuł bada powody, dla których choroby genetyczne związane z chromosomem Y dotykają wyłącznie mężczyzn oraz wpływ tych zaburzeń na męską niepłodność. Oto 10 faktów, które musisz znać:

1. Chromosomy Y są chromosomami determinującymi płeć.

Człowiek zazwyczaj posiada 46 chromosomów składających się z 23 par. Jedna z tych par zawiera nasze chromosomy determinujące płeć, X i Y.

Kobiety mają dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców. Mężczyźni również dziedziczą chromosom X od swoich matek, ale chromosom Y od swoich ojców.

2. Nettie Stevens zidentyfikowała dwa rodzaje chromosomów determinujących płeć.

Urodzona w 1861 roku Nettie Maria Stevens była amerykańską genetykiem. Odkryła, że samce mącznika produkowały dwa unikalne rodzaje spermy. Jeden podzbiór spermy nosił mały chromosom, a drugi duży.

Stevens użyła tej spermy do impregnacji jaj mącznika w laboratorium, monitorując wyniki. Odkryła, że plemniki z małym chromosomem produkowały potomstwo męskie, podczas gdy plemniki z dużym chromosomem produkowały potomstwo żeńskie.

Te chromosomy determinujące płeć stały się później znane jako chromosomy X i Y.

3. Chromosom Y przenosi ponad 200 genów.

Do tej pory naukowcy zidentyfikowali ponad 200 genów związanych z chromosomem Y, choć badania trwają. Naukowcy uważają, że chromosomy X i Y wyewoluowały z identycznej pary chromosomów około 160 milionów lat temu.

Mogła to być odpowiedź ewolucyjna izolująca geny, które były korzystne dla mężczyzn i szkodliwe dla kobiet (i odwrotnie) poprzez proces znany jako translokacja.

4. Chromosom Y odgrywa większą rolę w męskim zdrowiu niż wcześniej sądzono.

Ostatnie badania ujawniły, że zamiast po prostu określać płeć, chromosom Y wpływa na męskie zdrowie w ukryty sposób, a nawet może wydłużyć lub skrócić długość życia. Naukowcy odkryli, że geny związane z chromosomem Y mogą wpływać na wzrost guzów, pomagać w utrzymaniu czystych tętnic i zapobiegać tworzeniu się blaszki amyloidowej w mózgu.

Eksperci odkryli, że chromosomy Y zmniejszają się w genomie wraz z wiekiem mężczyzn. To naraża mężczyzn na ryzyko rozwoju zaburzeń takich jak białaczka i choroba Alzheimera.

5. Niektóre przypadki zespołu Swyera są sprzężone z linią Y.

Zespół Swyera powoduje niedobór hormonów płciowych. Wpływa to na rozwój narządów płciowych, powodując niepłodność. Naukowcy przypisują niektóre formy choroby mutacjom genów wpływającym na chromosom Y.

Zespół Swyera sprzężony z chromosomem Y jest często diagnozowany poprzez badanie krwi. Niski poziom testosteronu, nierozwinięte narządy płciowe i problemy z płodnością są częstymi objawami tego zaburzenia.

6. Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem Y dotyczą tylko mężczyzn.

Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, a nie mają chromosomu Y, nie mogą dziedziczyć chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem Y.

7. Kobiety nie mogą być nosicielami chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem Y.

Jak już ustalono, każdy z nas nosi w sobie dwie kopie każdego z naszych genów. Dziedziczymy po jednej kopii od każdego z naszych rodziców. Jeśli chodzi o nasze chromosomy determinujące płeć, samice przekazują jeden ze swoich chromosomów X każdemu ze swoich potomków. Nie mogą przekazać chromosomu Y, ponieważ go nie mają.

Tylko mężczyźni mają chromosomy X i Y. To, czy mężczyzna przekaże chromosom X czy Y, określa płeć dziecka. Jeśli na chromosomie Y znajduje się mutacja genu wywołującego chorobę, może ją odziedziczyć tylko mężczyzna.

8. Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem Y mogą powodować niepłodność.

Mutacje genów sprzężonych z chromosomem Y mogą wpływać na produkcję plemników u zdrowych mężczyzn.

Eksperci szacują, że nawet jedna piąta par w wieku reprodukcyjnym doświadcza problemów z próbą poczęcia dziecka. Specjaliści przypisują około połowę z tych przypadków męskiej niepłodności. Naukowcy szacują, że jeden na 10 z tych przypadków jest spowodowany niepłodnością chromosomu Y.

9. Niepłodność z chromosomem Y występuje u około jednego na 2000 mężczyzn.

Mężczyźni dotknięci niepłodnością z chromosomem Y często nie mają żadnych oczywistych objawów poza niską lub nieobecną liczbą plemników, choć mogą mieć mniejsze jądra. Specjaliści diagnozują niepłodność z chromosomem Y poprzez badania cytogenetyczne. Zaburzenie to występuje u około jednego na 10 mężczyzn, którzy mają niską liczbę plemników, ale nie mają innych objawów.

10. Niepłodność z chromosomem Y może dotyczyć mężczyzn ze wszystkich grup etnicznych.

Naukowcy zaobserwowali zwiększone wskaźniki niepłodności z chromosomem Y w niektórych grupach etnicznych, przy czym zaburzenie to dotyczy nawet jednej czwartej japońskich mężczyzn. Zaburzenie to może jednak wystąpić u mężczyzn wszystkich grup etnicznych. Jedynym sposobem dokładnego określenia, czy mężczyzna jest nosicielem zaburzenia genetycznego sprzężonego z chromosomem Y, czy nie, jest genetyczne badanie przesiewowe na nosicielstwo.

Prekoncepcyjne badanie przesiewowe na nosicielstwo staje się coraz powszechniejsze wśród par planujących rodziny. Polisy ubezpieczenia medycznego często pokrywają koszty badań przesiewowych na nosicielstwo. Ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej (Genetic Information Nondiscrimination Act) sprawia, że firmy ubezpieczeniowe nie mają prawa prosić o wgląd w wyniki badań genetycznych, więc nie mogą one wpływać na pokrycie lub koszt składki.

Jeśli pary doświadczyły nieudanych ciąż lub trudności w staraniach o poczęcie, badania na nosicielstwo mogą często dostarczyć ostatecznych odpowiedzi. Gdy okaże się, że dana osoba jest nosicielem choroby genetycznej, doradcy genetyczni mogą wyjaśnić jej konsekwencje i przeprowadzić parę przez proces decyzyjny, aby zmaksymalizować jej szanse na przyjście na świat zdrowego dziecka.

.