Vetenskapsmännen tillskriver flera genetiska sjukdomar till genmutationer som påverkar Y-kromosomen. I den här artikeln undersöks orsakerna till att Y-bundna genetiska sjukdomar endast drabbar män och vilka konsekvenser dessa sjukdomar har när det gäller manlig infertilitet. Här är 10 fakta som du behöver veta:

1. Y-kromosomer är könsbestämmande kromosomer.

Människor bär i allmänhet på 46 kromosomer som består av 23 par. Ett av dessa par innehåller våra könsbestämmande kromosomer, X- och Y-kromosomerna.

Kvinnor har två X-kromosomer, en från varje förälder. Män ärver också en X-kromosom från sina mödrar, men en Y-kromosom från sina fäder.

2. Nettie Stevens identifierade de två typerna av könsbestämmande kromosomer.

Nettie Maria Stevens föddes 1861 och var en amerikansk genetiker. Hon upptäckte att de manliga mjölmaskarna producerade två unika typer av spermier. En delmängd spermier bar en liten kromosom och en delmängd bar en stor kromosom.

Stevens använde dessa spermier för att befrukta mjölmaskägg i laboratoriet och övervakade resultaten. Hon fann att spermier med den lilla kromosomen gav manlig avkomma, medan spermier med den stora kromosomen gav kvinnlig avkomma.

Dessa könsbestämmande kromosomer blev senare kända som X- och Y-kromosomer.

3. Y-kromosomen bär på mer än 200 gener.

I dagsläget har forskarna identifierat mer än 200 Y-knutna gener, även om forskningen fortsätter. Forskare tror att X- och Y-kromosomerna utvecklades från ett identiskt kromosompar för cirka 160 miljoner år sedan.

Detta kan ha varit ett evolutionärt svar som isolerade gener som var fördelaktiga för män och skadliga för kvinnor (och vice versa) genom en process som kallas translokation.

4. Y-kromosomen spelar en större roll för mäns hälsa än vad man tidigare trott.

Nyligen genomförda studier har avslöjat att Y-kromosomen snarare än att bara bestämma könet påverkar mäns hälsa på dolda sätt, och kan till och med förlänga eller förkorta livslängden. Forskare har upptäckt att Y-länkade gener kan påverka tillväxten av tumörer, hjälpa till att hålla artärerna rena och förhindra att amyloidplack byggs upp i hjärnan.

Experter har upptäckt att Y-kromosomerna minskar i arvsmassan när männen åldras. Detta gör att män riskerar att utveckla sjukdomar som leukemi och Alzheimers sjukdom.

5. Vissa fall av Swyers syndrom är Y-bundna.

Swyers syndrom orsakar en brist på könshormoner. Detta påverkar utvecklingen av könsorganen, vilket resulterar i infertilitet. Forskare tillskriver vissa former av sjukdomen genmutationer som påverkar Y-kromosomen.

Y-länkat Swyers syndrom diagnostiseras ofta via blodprov. Lågt testosteron, outvecklade könsorgan och fertilitetsproblem är vanliga symtom på sjukdomen.

6. Y-bundna genetiska sjukdomar drabbar endast män.

Då kvinnor har två X-kromosomer och ingen Y-kromosom kan de inte ärva Y-bundna genetiska sjukdomar.

7. Kvinnor kan inte bära på Y-bundna genetiska sjukdomar.

Som konstaterats bär vi var och en på två kopior av var och en av våra gener. Vi ärver en kopia från var och en av våra föräldrar. När det gäller våra könsbestämmande kromosomer för kvinnor vidare en av sina X-kromosomer till var och en av sina avkommor. De kan inte överföra en Y-kromosom eftersom de inte har någon.

Endast män har en X- och en Y-kromosom. Om mannen överför en X- eller Y-kromosom avgör barnets kön. Om en Y-kromosom bär på en sjukdomsframkallande genmutation kan endast en man ärva den.

8. Y-kromosombundna genetiska sjukdomar kan orsaka infertilitet.

Y-kromosombundna genmutationer kan påverka spermieproduktionen hos i övrigt friska män.

Experter uppskattar att upp till en femtedel av paren i reproduktiv ålder upplever problem med att försöka bli gravida. Specialister tillskriver ungefär hälften av dessa fall till manlig infertilitet. Forskare uppskattar att ett av tio av dessa fall beror på infertilitet på Y-kromosomen.

9. Y-kromosom infertilitet förekommer hos cirka en av 2 000 män.

Män som drabbas av Y-kromosom infertilitet har ofta inga uppenbara symtom förutom lågt eller uteblivet antal spermier, även om de kan ha mindre testiklar. Specialister diagnostiserar Y-kromosom infertilitet genom cytogenetiska tester. Störningen konstateras förekomma hos ungefär en av tio män som har lågt antal spermier men som inte har några andra symtom.

10. Y-kromosom infertilitet kan drabba män i alla etniska grupper.

Forskare har observerat en ökad frekvens av Y-kromosom infertilitet i vissa etniska grupper, där upp till en fjärdedel av japanska män drabbas av sjukdomen. Det kan dock förekomma hos män av alla etniska grupper. Det enda sättet att exakt avgöra om en man bär på en Y-kopplad genetisk störning eller inte är genom genetisk bärarscreening.

Bärarscreening före graviditet blir allt vanligare bland par som planerar att bilda familj. Sjukförsäkringar täcker ofta kostnaden för bärarscreening. Enligt lagen om icke-diskriminering av genetisk information (Genetic Information Nondiscrimination Act) är det olagligt för sjukförsäkringsbolag att begära att få se resultaten av genetisk screening, så de kan inte påverka täckningen eller premiekostnaden.

Om par har upplevt misslyckade graviditeter eller svårigheter med att försöka bli gravida, kan bärarscreening ofta ge definitiva svar. När det visar sig att en person bär på en genetisk sjukdom kan genetiska rådgivare förklara konsekvenserna och vägleda paret genom beslutsprocessen för att maximera deras chanser att få ett eget friskt barn till världen.